Genetický test na rakovinu prsu má jako hlavní cíl ověřit riziko vzniku rakoviny prsu, kromě toho, aby doktor mohl znát mutaci spojenou s rakovinnou změnou.
Tento typ testu je obvykle určen pro osoby, které mají blízké příbuzné, kteří byli diagnostikováni rakovinou prsu před dosažením věku 50 let, rakovinou vaječníků nebo rakovinou prsu u mužů. Test se skládá z krevní zkoušky, která prostřednictvím molekulárně diagnostických technik identifikuje jednu nebo více mutací spojených s náchylností k rakovině prsu, přičemž hlavními markery jsou požadovány při BRCA1 a BRCA2 testování.
Důležité je také mít pravidelné testy a být si vědom prvních příznaků onemocnění, aby diagnóza byla provedena na začátku a léčba byla zahájena. Naučte se, jak identifikovat časné příznaky rakoviny prsu.
Cena genetického testu
Genetické testování je drahé, protože se provádí pomocí nejmodernějších zařízení s vysokou citlivostí a specifičností. Proto v závislosti na laboratoři, v němž se provádí, může genetický test stát mezi R $ 1500 a R $ 7, 000, 000 a není zahrnut do zdravotních plánů, avšak je možné získat oprávnění k vyšetření SUS prostřednictvím zmocnění speciální.
Kdy to udělat?
Genetické vyšetření na rakovinu prsu je vyšetřením onkologa, mastologem nebo genetikem, provedené z analýzy krevního vzorku a doporučeno pro osoby, které mají členy rodiny diagnostikované s rakovinou prsu, samice nebo samce, před dosažením věku 50 let nebo rakoviny vaječníků v jakémkoli věku. Prostřednictvím tohoto testu je možné vědět, zda jsou přítomny mutace v BRCA1 nebo BRCA2, a tak je možné ověřit možnost vzniku rakoviny prsu.
Obvykle, když jsou v těchto genech indikovány mutace, je pravděpodobné, že se člověk během celého života rozviní rakovinu prsu. Je na lékaři, aby identifikoval riziko výskytu onemocnění, aby byla přijata preventivní opatření podle rizika vývoje onemocnění.
Jak se to dělá
Genetický test na rakovinu prsu se provádí analýzou malého vzorku krve, který je poslán do laboratoře pro analýzu. K provedení testu nepotřebuje zvláštní přípravu a hladování a nezpůsobuje bolest, většina, která se může stát, je v době sběru drobné nepohodlí.
Tento test má jako hlavní cíl vyhodnotit geny BRCA1 a BRCA2, které jsou nádorové supresorové geny, tj. Zabraňují proliferaci rakovinných buněk. Nicméně, pokud je v některých z těchto genů mutace, je zhoršena funkce zastavení nebo zpomalení vývoje nádoru, s proliferací nádorových buněk a následně s rozvojem rakoviny.
Typ metodologie a mutace, která má být vyšetřena, je stanovena lékařem a může být uvedeno:
- Kompletní sekvenování, v níž je vidět celý genom člověka, je možné identifikovat všechny mutace, které má;
- Sekvenování genomu, ve kterém jsou sekvenovány pouze specifické oblasti DNA, identifikující mutace přítomné v těchto oblastech;
- Konkrétní mutace, při níž lékař určí, kterou mutaci chce znát, a provedou specifické testy pro identifikaci požadované mutace. Tato metoda je nejvhodnější pro lidi, u nichž již byly identifikovány příbuzné s nějakou genetickou změnou pro rakovinu prsu;
- Izolovaný výzkum vkládání a výmazů, ve kterém jsou ověřovány změny v specifických genech, je tato metodika vhodnější pro ty, kteří již provedli sekvenci, ale potřebují doplnění.
Výsledek genetického testu je zaslán lékaři a zpráva obsahuje metodu detekce, jakož i přítomnost genů a identifikovanou mutaci, pokud jsou přítomny. Navíc, v závislosti na použité metodice, může být ve zprávě informováno, kolik je mutace nebo gen exprimován, což může pomoci lékaři ověřit riziko vzniku rakoviny prsu. Další informace o molekulární diagnostice.
Možné výsledky
Výsledky vyšetření jsou zasílány lékaři ve formě zprávy, která může být pozitivní nebo negativní. Genetický test je považován za pozitivní, pokud je přítomnost mutace ověřována alespoň v jednom z genů, ale nutně neznamená, zda osoba bude mít rakovinu, ani věk, ve kterém se může vyskytnout, což vyžaduje kvantitativní testování.
Pokud je však zjištěna mutace v genu BRCA1, existuje pravděpodobnost až 81% vývoje rakoviny prsu a doporučuje se, aby osoba prováděla MRI ročně, kromě toho, že je schopna provádět mastektomii jako prevenci.
Negativní genetický test je ten, ve kterém nebyla nalezena žádná mutace u analyzovaných genů, ale stále existuje šance na vznik rakoviny, i když je velmi nízká a lékařské vyšetření je nezbytné pomocí pravidelných testů. Poznejte další testy, které potvrzují rakovinu prsu.
