Arrinia je vrozený, vážný a vzácný stav, ve kterém se dítě narodilo bez nosu. Arrinie může být diagnostikována v prenatálním vyšetření, doporučuje se realizace dítěte, jakmile je zjištěna, takže rizika pro novorozence jsou sníženy.
Arrinia může být zařazena do:
- Arrinia, ve kterém se dítě narodilo bez nosní pyramidy, tj. Samotného nosu;
- Celková arridie, která se vyznačuje absencí nosu a nedostatkem tvorby čichového systému.
Vzhledem k tomu, že nemá specifickou příčinu, arrinie nemá zavedenou léčbu, ale tracheostomie se obvykle provádí brzy po narození, takže dítě může dýchat, například při jídle. Vedle nepřítomnosti nosních struktur mohou být spojeny i další stavy, jako jsou malformace centrálního nervového systému a hypogonadismus, který se vyznačuje například sníženou produkcí pohlavních hormonů.
Možné příčiny
Arrinia je extrémně vzácný stav a je považován za multifaktoriální onemocnění, tj. Závisí na genetických a environmentálních faktorech.
Pokud jde o genetiku, v některých případech byla pozorována inverze nebo trisomie chromozomu 9, a v jiných případech translokace mezi chromozomy 3 a 12, přičemž všechny tyto genetické změny jsou určující pro výskyt strukturálních změn, jako je arrinie. Avšak v některých případech arrinie nebyla pozorována žádná inverzace, trisomie nebo translokace, což je příčinou tohoto stavu stále důvodem pro výzkum.
Arrinia může také nastat v důsledku malformace během procesu vývoje plodu, která nemá žádný vztah k genetice.
Sdružení arrinie
Některé děti se narodily s nosem, ale nenarodily se s čichovými orgány a obvykle se stávají ve spojení s dalšími malformacemi, jako jsou:
- Hyperteleismus, který je charakterizován malformací lebky a následným odstraněním očí v přebytku;
- Hypogonadismus;
- Změny v nervovém systému;
- Cryptorchidismus, v němž nedochází ke sestupu varlat do šourku - víme, jak se léčí kryptochidismem;
- Coloboma duhovky, ve které dochází ke změně struktury, která udržuje duhovku, mění její podobu. Porozumět tomu, co je coloboma a jak se s ní zacházet;
- Mikroftalmie, která je vrozená malformace, u které je jedno nebo obě oči menší než normální.
Diagnóza arridie může být provedena z druhého trimestru těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření nebo po porodu pomocí počítačové tomografie nebo zobrazování magnetickou rezonancí, ve kterém se kontroluje, zda je úplná nebo částečná absence nosní struktury.
Po porodu je dítě intubováno orotracheální a podrobeno mechanické ventilaci a pak může být provedena tracheostomie, která dovoluje dítěti dýchat. Navíc může být použita nosní protéza, dokud dítě není dost staré, aby provedlo chirurgickou opravu, která má za cíl vytvořit nosní struktury.
