Harlekýnové isthyóza je vzácné a závažné genetické onemocnění charakterizované zhrubnutím vrstvy keratinu, které tvoří kůži pokožky, což obvykle vede k potížím s dýcháním, krmením a pohybem. Obecně platí, že děti narozené harlekýnovým ihtyózem zemřou několik týdnů po porodu nebo přežívají maximálně do 3 let věku.
Děti s tímto onemocněním mají silnou kůži, která má tendenci tahat a roztahovat kůži, což způsobuje deformace na obličeji a v celém těle. Kůže se vyvíjí jako zbrojovitý vzhled a vykazuje četné praskliny, které narušují ochrannou funkci pokožky, což vede k častým infekcím.
Příčiny isthyózy harlekýnu ještě nejsou plně pochopeny, ale inbrední rodiče mají větší pravděpodobnost, že mají takové dítě. Toto onemocnění nemá lék, existují však možnosti léčby, které pomáhají zmírnit příznaky a prodloužit očekávanou délku života dítěte.
Charakteristika ischýzy Ichthyosis
Novorozence s harlekýnskou ihtiózou představuje kůži pokrytou velmi tlustým, hladkým a neprůhledným plakem, který může ohrozit několik funkcí. Hlavní charakteristiky této nemoci jsou:
- Suchá a vločková kůže;
- Potíže s podáváním a dýcháním;
- Praskliny a rány na pokožce, které podporují výskyt různých infekcí;
- Deformity orgánů obličeje, jako jsou oči, nos, ústa a uši;
- Porucha funkce štítné žlázy;
- Extrémní dehydratace a elektrolytové poruchy;
- Pleťový peeling v celém těle.
Kromě toho může tlustá vrstva pokožky pokrýt uši, které nejsou viditelné, kromě toho, že mohou ohrozit prsty a prsty a nosní pyramidu. Zesílená kůže také brzdí pohyby dítěte a dostává se do poloblexe.
Kvůli zhoršení ochranné funkce pokožky se doporučuje, aby bylo toto dítě odkázáno na jednotku neonatální intenzivní péče (Neo Intensive Care Unit), aby poskytla nezbytnou péči, aby se zabránilo komplikacím. Pochopte, jak funguje neonatální JIP.
Jak se diagnostika provádí?
Diagnózu jehtyózy Harlequina lze provést v prenatálním období pomocí vyšetření, jako je ultrasonografie, která projevuje otevřené ústa, omezení dýchacích pohybů, změnu nosu, fixované nebo ostré ruce nebo analýzu plodové vody nebo biopsie kůže plodu, která může být provedena v 21. nebo 23. týdnu těhotenství.
Kromě toho lze genetické poradenství provést, aby se zkontrolovala možnost, že se dítě narodí s touto nemocí, pokud rodiče nebo příbuzní představují gen zodpovědný za onemocnění. Genetické poradenství je důležité pro rodiče a rodinu, aby pochopili nemoc a péči, kterou by měli mít.
Ichthyosis Harlequin má lék?
Harlekýnové isthyóza nemá lék, ale dítě může dostat léčbu brzy po narození v neonatální JIP, která je zaměřena na snížení jeho nepohodlí.
Cílem je regulovat teplotu a používat techniky hydratace pokožky. Dávky syntetického vitaminu A jsou uvedeny a v některých případech mohou být provedeny autograftové operace. Navzdory obtížnosti asi po deseti dnech byly některé děti schopné kojit, nicméně existuje jen málo dětí, které dosáhly 1 roku věku.
Léčba Ichthyosis Harlequin
Léčba jehtyózy Harlequina má za cíl snížit nepohodlí novorozence, zmírnit příznaky, zabránit infekcím a zvýšit očekávanou délku života dítěte. Léčba by měla být prováděna v nemocnici, protože praskliny a odbarvení pokožky upřednostňují infekci bakteriemi, což způsobuje, že onemocnění je ještě vážnější a komplikovanější.
Léčba zahrnuje dávky syntetického vitaminu A 2x denně za účelem obnovy buněk, čímž se sníží rány přítomné na kůži a umožní větší mobilitu. Teplota těla by měla být udržována pod kontrolou a pokožka zvlhčena.
Pro hydrataci pokožky se používá voda a glycerin nebo změkčovadla izolované nebo spojené s přípravky obsahujícími močovinu nebo laktát amonný, které by měly být aplikovány 3krát denně.
