vzácných onemocnění

Tetra-amelický syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že se dítě narodí bez paží a nohou a může způsobit jiné malformace v kostře, tváři, hlavě, srdci, plicích, nervovém systému nebo oblasti genitálií. Tato genetická změna může být diagnostikována i během těhotenství, a proto, v závislosti na závažnosti zjištěných malformací, porodnice může doporučit potrat, protože mnoho z těchto malformací může ohrozit život dítěte po narození. Ačkoli neexistuje lék, existují některé případy, kdy

Renální angiomyolipom je vzácný a benigní nádor ledvin, který obvykle nemá žádné příznaky, dokud není dostatečně velký k poškození ledvin. Ačkoli to není rakovina, angiomyolipom může být vážným problémem, zejména pokud je větší než 4 cm, protože může zhoršit funkci ledvin nebo způsobit silné krvácení. Ačkoli její specifické příčiny nejsou d

Aby bylo možné lépe kontrolovat a lépe spolupracovat se známou středomořskou horečkou, která se obvykle vyskytuje v dětství, doporučuje se konzultovat pediatra, protože i když neexistuje žádná léčba, může být nemoc kontrolována léčbou, která musí být provedena během léčby tak, aby krize nemocí byly vzácné. V případě podezření na středomoř

Crouzonův syndrom, známý také jako kraniofaciální dysostóza, je vzácným stavem, kdy dochází k předčasnému uzavření švů lebky, což vede k různým deformitám hlavy a obličeje. Tyto deformity mohou také způsobit změny v jiných tělesných systémech, jako je vidění, sluch nebo dýchání, což nutně vyžaduje provádění korekčních operací po celý život. Při podezření je diagnóza provedena genetick

Gaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované enzymatickou deficiencí, která způsobuje, že mastná látka v buňkách se usazuje v různých orgánech těla, jako je játra, slezina nebo plíce, stejně jako kostní nebo kostní dřeň kosti. Takže v závislosti na postiženém místě a dalších charakteristikách může být nemoc rozdělena do 3 typů: Gaucherova choroba typu 1 - neuropatická: je nejčastější formou a postihuje jak dospělé, tak děti, s pomalým průběhem a možným normálním životem se správným užíváním léků; Gaucherova choroba typu 2 - akutní neuropatická forma: postihuje děti a je ob

Charcot-Marie-Toothová choroba je neurologické a degenerativní onemocnění, které postihuje nervy a klouby těla, což způsobuje potíže nebo nemožnost chůze a slabost, aby držely předměty s rukama. Často lidé, kteří mají tuto chorobu, potřebují používat invalidní vozík, ale mohou žít mnoho let a udržovat svou intelektuální kapacitu. Léčba vyžaduje léčbu a fyzicko

Progresivní osifikace fibrodysplázie, známá též jako FOP, progresivní osifikační myositida nebo syndrom kamenného člověka, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že měkké tkáně těla, jako jsou vazky, šlachy nebo svaly, se pomalu přeměňují na kosti, které brání pohybům těla a způsobují silné změny v obrazu těla. Ve většině případů se příznaky objevuj

Niemann-Pickova choroba se skládá ze skupiny velmi vzácných genetických syndromů, které jsou zděděny ve stejné rodině a které způsobují akumulaci lipidů v některých orgánech, jako je například mozek, slezina nebo játra. V závislosti na postižených orgánech a symptomech může být nemoc Niemann-Pick rozdělena do tří hlavních skupin: Typ A : je nejtěžší typ a obvykle se vyskytuje v prvních měsících života, což snižuje přežití na přibližně 4 až 5 let věku; Typ B : je méně závažný typ A, který umožňuje přežití do dospělosti. Typ C : je nejčastější typ, který se obvykle objevuje v dětst

Adrenoleukodystrofie je vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X, který se dostane do nadledvin, nervového systému a varlat. Nemoc ovlivňuje zejména muže a může se projevit v jakémkoli věku. Adrenoleukodystrofie mění myelin, protein přítomný v bílé části nervového systému. Nervový systém funguje ja

Špatný syndrom zápachu ryb, nazývaný také trimethylaminurie, je charakterizován silným zápachem podobným rybě v sekreci těla, jako je pot, sliny, moč a vaginální sekrece. Opatření jako časté koupání, výměna oblečení po celý den a používání silných parfemů ne vždy pomáhají zlepšovat vůni, protože léčba této nemoci se provádí hlavně prostřednictvím stravy, vyhýbá se spotřebě potravin, jako jsou ryby a vejce. Symptomy Jediným příznakem tohoto onemocnění je

Chimerismus je velmi vzácná genetická vada, ke které dochází, když osoba nese ve svém těle více než 1 typ DNA. Tato změna obecně nezpůsobuje příznaky, ale mohou nastat změny, jako jsou asymetrie a deformace v těle nosiče nebo ve zřídkajších případech hermafroditismus. Tato situace se liší od mozaiky, ve které může člověk představovat genetické změny, které jsou způsobeny mutací genetického materiálu. Zjistěte, co je a jak identifikovat mo

Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, ve kterém dítě roste velmi rychle během dětství, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji, stejně jako má charakteristické rysy obličeje, jako například velké čelo a široké oči. V některých případech mohou mít některé děti také deformity v kloubech a páteři, stejně jako slabé svaly a skleslou kůži. Neexistuje lék na Weaverův syndrom, nicmé

Ohtaharův syndrom je vzácný typ epilepsie, který se obvykle vyskytuje u kojenců mladších tří měsíců, a proto je také znám jako infantilní epilepsní encefalopatie. První záchvaty tohoto typu epilepsie se obvykle vyskytují během posledního trimestru těhotenství, ještě uvnitř dělohy, ale mohou se vyskytnout i během prvních deseti dnů života dítěte a jsou charakterizovány nedobrovolnými svalovými kontrakcemi, které zanechávají nohy a paže tuhé pro některé sekund. Přestože neexistuje žádná léčba, může být

Dwarfismus je důsledek hormonálního nebo zdravotního problému, který způsobuje, že tělo nevyrůstá a nevyvíjí se tak, jak by mělo, což způsobuje, že osoba má maximální výšku 1, 47 ma je nazývána trpaslíkem, i když člověk s nízkou stav "je nejvíce přijatý výraz. Existují dva hlavní typy dwarfismus, mezi něž patří: Proporcionální nebo hypofyzární trpaslík : všechny části těla jsou menší než normální a vypadají úměrně výšce; Neproporcionální nebo achondroplastický nerv : Některé části těla jsou rovné nebo větší než se očekávalo, což vytváří pocit nepřiměřenosti výšky. Obvykle trpaslíci nemají

Syndrom Richieri-Costa Pereira je extrémně vzácné onemocnění, které vzniká v důsledku genetických změn chromozomu 17 u některých dětí, což vede k vzniku anomálií v obličeji a hrtanu, stejně jako k deformacím rukou a nohou. Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno v Brazílii v roce 1992 v nemocnici USP a dodnes bylo identifikováno pouze 20 dětí s tímto typem genetické mutace. Ačkoli většina malformací toh

Hypermensie, známá také jako vysoce kvalitní syndrom autobiografické paměti, je vzácným syndromem a již se s ním nosí nositelé a téměř nezapomínají po celý život, včetně podrobností jako jsou jména, data, krajina a potvrzují, že k potvrzení tohoto syndromu je nutné provést testy poznávání a paměti, včetně několika otázek minulých událostí. Lidé s tímto typem paměti si mohou pa

Sclerosteosis, také známá jako choroba žulových kostí, je vzácná genetická mutace, která způsobuje nadměrný růst kostí. Tato mutace způsobuje, že kosti se namísto snižování hustoty v průběhu let stávají silnějšími a hustšími a silnější než žula. Takže sklerosteóza zabraňuje nástupu onemocnění kostí, jako je osteoporóza, ale způsobuje další změny, jako je zvýšený tlak uvnitř lebky, který může být, pokud není ponechán neléčen, ohrožující život. Hlavní příznaky Hlavním znakem sklerosteózy je zvýšení kostní

Syndrom Berardinelli-Seipe, známý také jako generalizovaná vrozená lipodystrofie, je vzácné genetické onemocnění charakterizované selháním tukových buněk v těle, takže v těle neexistuje normální akumulace tuku, protože je uložena v jiných jako jsou játra a svaly. Jedním z hlavních rysů tohoto syndromu je vývoj závažného diabetu, který obvykle začíná během puberty, přibližně 8 až 10 let a měl by být léčen stravou s nízkým obsahem tuků a cukrů a léky, které pomáhají kontrolovat cukrovku a vysoký cholesterol. Symptomy Symptomy syndromu Berardinelli-Seipe jsou

Hanhartův syndrom je velmi vzácné onemocnění charakterizované úplnou absencí části paží, nohou nebo prstů a tento stav může nastat současně na jazyku. Příčiny Hanhartova syndromu jsou genetické, i když faktory, které vedou k těmto změnám v genoch jednotlivce, nejsou vysvětleny. Hanhartův syndrom nemá lé

Syndrom Williams-Beuren je vzácné genetické onemocnění, jehož hlavní charakteristikou je velmi přátelské, hypersociální a komunikativní chování dítěte, přestože představuje srdeční, koordinační, rovnováhu, mentální retardaci a psychomotorické problémy. Tento syndrom ovlivňuje tvorbu elastinu, což ovlivňuje elasticitu cév, plic, střev a kůže. Děti s tímto syndromem začínají ml